文章目录

材料和方法

样本来源

DNA提取

Gap-PCR法检测缺失型α-地中海贫血基因

PCR-反向点杂交法检测非缺失型α-地中海贫血基因

微阵列芯片法检测地中海贫血基因

结果不一致样本验证

统计学分析

结果

微阵列芯片法与Gap-PCR法检测结果比较

微阵列芯片法与PCR-反向点杂交法检测结果比较

Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法检测结果

微阵列芯片法与Gap-PCR法检测结果不一致的样本分析

讨论

文章摘要:目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增（MLPA）法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%（70/70）,灵敏度为96.88%（93/96）,阳性预测值为100%（93/93）,阴性预测值为95.89%（70/73）,约登指数为0.969,总符合率为97.59%（162/166）;与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%（125/125）,灵敏度为100%（41/41）,阳性预测值为100%（41/41）,阴性预测值为100%（125/125）,约登指数为1,总符合率为100%（166/166）。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。

文章关键词:

项目基金: 上一篇：预防医学与卫生学论文_持续提升儿童健康服务能 下一篇：没有了